O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma síndrome comportamental que apresenta como sintomatologia básica: dificuldade de interação social, déficit de comunicação social (quantitativa e qualitativa) padrões repetitivos e interesses restritos pronunciados. TEA engloba transtorno autístico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.
Os pacientes TEAs apresentam uma ampla gama de severidade e prejuízos, sendo atualmente classificados em três graus: leve, moderado e severo. Cerca de 60-70% têm algum nível de deficiência intelectual, enquanto que os indivíduos com autismo leve, apresentam faixa normal de inteligência e cerca de 10 % dos indivíduos com autismo têm excelentes habilidades intelectuais para a sua idade.
Estima-se que entre um a dois milhões de brasileiros preencham critério do espectro autista, sendo de 400 a 600 mil com menos de 20 anos, e entre 120 e 200 mil menores de cinco anos.
O diagnóstico do TEA é clínico e baseia-se na presença de determinados padrões de comportamento. De acordo com o DSM-V (Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais) para o diagnóstico do TEA o paciente deve preencher 3 critérios:
1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:
2. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;
3. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades.
O TEA apresenta uma enorme variabilidade em termos de comportamento, cognição e mecanismos biológicos, construindo-se a ideia de que o TEA é um grupo heterogêneo, com etiologias distintas, os pacientes se beneficiam de avaliação individualizada para propor a melhor composição de acompanhamento para o caso. Uma vez identificado sinais de autismo ou mesmo estabelecido o diagnóstico (precoce), a intervenção é fundamental para a aquisição dos repertórios de comunicação, socialização, autonomia e motora, fundamentais para o desenvolvimento da criança.
O TEA ainda é uma condição clínica de natureza multifatorial, resultado de fatores genéticos, hereditários e ambientais. Um pequeno percentual (<20%) dos casos são conhecidos como “autismo sindrômico”, atribuídos a doenças monogênicas, dentre elas as mais comuns são, a síndrome do X frágil e a esclerose tuberosa. Outras doenças monogênicas que possuem uma frequência alta de sintomatologia de TEA, porém são menos prevalentes na população geral, incluem Prader-Willi/Angelman, microduplicação 15q, Síndromes de Rett, Smith-Lemli-Opitz e Timothy.
O restante dos casos de TEA (80%) são considerados como “autismo não sindrômico” e são o foco de esforços de inovação de tecnologia de sequenciamento. Um melhor entendimento de como os genes candidatos contribuem para o TEA em nível molecular é a chave para o entendimento de como tantas variantes convergem para um fenótipo comum. Neste sentido, a avaliação laboratorial que busca correlacionar os genes envolvidos com o TEA conta com o exame de aCGH (Hibridação Genômica Comparativa) como a análise de primeira linha.
O TEA não é visto como uma doença atrelada a um único gene, mas sim uma doença complexa resultado de variações genéticas simultâneas em múltiplos genes junto com uma complexa interação genética, epigenética e de fatores ambientais.
